NGS automatizada em oncologia com Ion Torrent Genexus
NGS automatizada em oncologia para acelerar a análise genómica, reduzir o tempo manual e obter resultados mais rápidos com Ion Torrent Genexus.
A medicina de precisão exige resultados rápidos, fiáveis e acionáveis. Neste contexto, a NGS automatizada em oncologia tornou-se uma ferramenta essencial para acelerar a análise genómica e apoiar a tomada de decisão no laboratório.
O sistema Ion Torrent Genexus foi desenvolvido para simplificar o acesso à sequenciação de nova geração, ou Next-Generation Sequencing (NGS). Além disso, o seu fluxo de trabalho integrado ajuda a reduzir a complexidade operacional, minimizar a intervenção manual e aproximar a análise genómica avançada de laboratórios com diferentes níveis de experiência em NGS.
O que é o Ion Torrent Genexus?

Ion Torrent Genexus é uma plataforma integrada de NGS que combina automatização, rapidez e flexibilidade. O sistema é composto pelo Genexus Purification System e pelo Genexus Integrated Sequencer.
Em conjunto, estes sistemas permitem automatizar várias etapas do fluxo de trabalho, incluindo:
- Extração de ácidos nucleicos.
- Quantificação.
- Preparação de bibliotecas.
- Sequenciação.
- Análise de dados.
- Geração de resultados.
Todo este processo requer apenas dois pontos de intervenção do utilizador e menos de 20 minutos de tempo manual. Desta forma, a automatização ajuda a reduzir a manipulação das amostras, minimizar potenciais erros operacionais e melhorar a eficiência do laboratório.
Além disso, o sistema permite obter resultados NGS no dia seguinte, o que representa uma vantagem importante em áreas onde o tempo de resposta é crítico.
NGS automatizada para reduzir os tempos de resposta

Um dos principais desafios da NGS em oncologia é o tempo necessário para obter resultados. Quando as amostras são enviadas para laboratórios externos, o prazo pode situar-se entre 10 e 14 dias.
No entanto, os painéis NGS automatizados baseados em tecnologia de amplicões permitem realizar o perfil genómico no próprio laboratório. Assim, é possível reduzir o tempo de resposta para aproximadamente 1 a 3 dias.
Além disso, manter este processo internamente permite um maior controlo sobre a amostra, os parâmetros pré-analíticos e a conservação do tecido. Por isso, esta abordagem facilita uma implementação mais ágil da NGS, mantendo um maior controlo sobre todo o processo.
Principais vantagens do sistema Ion Torrent Genexus
O Ion Torrent Genexus oferece uma solução integrada para laboratórios que procuram implementar ou ampliar as suas capacidades de NGS em oncologia.
Resultados rápidos
O sistema permite obter resultados NGS no dia seguinte, reduzindo os tempos associados a fluxos de trabalho mais manuais ou externalizados.
Fluxo de trabalho automatizado
A plataforma integra o processo desde a amostra, ou ácido nucleico, até ao resultado. Além disso, permite gerir o planeamento das corridas, a monitorização do instrumento, a análise e a revisão dos resultados através do Genexus Software.
Desta forma, o laboratório pode trabalhar num ambiente mais controlado, eficiente e rastreável.
Baixo input e robustez
A tecnologia baseada em amplicões permite trabalhar com quantidades reduzidas de material. Por isso, facilita a análise de amostras que poderiam não ser suficientes para outras abordagens de perfil genómico.
Este ponto é especialmente relevante em oncologia, onde algumas amostras podem ser limitadas ou apresentar qualidade variável.
Escalabilidade e flexibilidade
Os ensaios Oncomine permitem adaptar a análise NGS a diferentes necessidades. A plataforma oferece soluções para tumores sólidos, biópsia líquida, BRCA e onco-hematologia, bem como painéis personalizados Ion AmpliSeq™ para investigação.
Graças a esta flexibilidade, o sistema pode adaptar-se a diferentes projetos, áreas de análise e níveis de complexidade laboratorial.
Aplicações do Ion Torrent Genexus em oncologia

Em tumor sólido, o Ion Torrent Genexus permite analisar desde biomarcadores-chave até perfis genómicos amplos de 517 genes de DNA e RNA.
Além disso, pode incorporar biomarcadores complexos, como:
- HRD.
- TMB.
- MSI.
Esta abordagem permite analisar, num único fluxo de trabalho, diferentes alterações genómicas, incluindo SNVs, indels, fusões, CNVs e assinaturas genómicas.

Por outro lado, a plataforma também amplia as suas aplicações a BRCA, amostras hematológicas e doenças linfoides. Assim, oferece um fluxo de trabalho automatizado e flexível, útil tanto para investigação translacional como para laboratórios que pretendem implementar NGS com diferentes necessidades de análise.
Genexus Software: análise integrada num único ambiente

O Genexus Software acompanha todo o fluxo de trabalho numa única plataforma. Integra a gestão de amostras, o planeamento das corridas, a revisão dos resultados e a geração de relatórios.
Além disso, a sua interface permite visualizar métricas de qualidade, variantes-chave e achados relevantes de forma organizada. Isto facilita uma interpretação mais rápida e eficiente dos dados de NGS.
Graças a este ambiente integrado, o laboratório pode transformar os dados de sequenciação em resultados claros e acionáveis.
Para uma NGS mais rápida, acessível e automatizada
Com o Ion Torrent Genexus, o laboratório pode avançar para um modelo de NGS automatizada em oncologia mais rápido, flexível e eficiente.
Desde painéis dirigidos até ao perfil genómico completo de mais de 500 genes, a plataforma permite abordar diferentes aplicações em tumores sólidos, biópsia líquida e onco-hematologia.
Menos tempo manual. Mais automatização. Resultados mais rápidos. Mais aplicações numa única plataforma.
Na Biomol, acompanhamos os laboratórios na implementação de soluções avançadas para biologia molecular, diagnóstico e investigação biomédica, oferecendo aconselhamento especializado e suporte técnico ao longo de todo o processo.
