Tecnologia Ion Torrent com S5 + Ion Chef: NGS rápida, flexível e acessível

Sequenciação NGS baseada em semicondutores

Na Biomol, trabalhamos para tornar a sequenciação de nova geração (NGS) mais simples de implementar e mais fácil de escalar. A tecnologia Ion Torrent baseia-se na deteção direta através de um chip semicondutor, o que se traduz num fluxo de trabalho ágil, robusto e especialmente prático para laboratórios de investigação e investigação clínica.

A Ion Torrent realiza a sequenciação detetando as alterações de pH que ocorrem em cada poço do chip quando a polimerase incorpora um nucleótido e liberta um ião hidrogénio (H⁺). Esta alteração de pH é medida por sensores iónicos e convertida num sinal elétrico, permitindo uma deteção direta, sem câmaras, scanners ou sistemas óticos. A incorporação de nucleótidos é registada em segundos e o processo ocorre em paralelo em milhões de poços.

Os sistemas Ion GeneStudio™ S5 foram concebidos para uma sequenciação dirigida flexível e escalável, permitindo passar — dentro do mesmo fluxo de trabalho — de projetos pequenos para projetos de maior dimensão sem necessidade de alterar a plataforma, bastando selecionar um chip diferente. Estão disponíveis cinco opções de chip, oferecendo um throughput desde 2–3 milhões de leituras até 100–130 milhões de leituras. Isto permite otimizar o custo por amostra e responder de forma ágil a diferentes necessidades (desde painéis pequenos até painéis mais amplos), mantendo o mesmo fluxo de trabalho.

Automatização e análise integrada

O Ion Chef™ automatiza a preparação da matriz e o carregamento do chip com consumíveis em formato de cartucho, minimizando a intervenção do utilizador. A rastreabilidade completa das amostras e reagentes é garantida através da integração em rede com o software Torrent Suite™.

O Ion Reporter™ Software automatiza a análise bioinformática, integrando, anotando e interpretando as variantes identificadas. Ao selecionar o workflow de análise adequado, a análise pode ser iniciada automaticamente após a sequenciação, acelerando a passagem de dados para resultados.

Graças à tecnologia Ion AmpliSeq™ utilizada na preparação de bibliotecas, os instrumentos Ion GeneStudio™ S5 podem trabalhar com quantidades muito reduzidas de ADN ou ARN (até 1 ng), mesmo em amostras complexas como FFPE ou cfDNA. Em conjunto com o amplo portefólio de painéis Oncomine™ validados e workflows específicos para tumor sólido e onco-hematologia, esta tecnologia é particularmente adequada para laboratórios de anatomia patológica e hematologia.

Aplicações em saúde reprodutiva e investigação personalizada

Para laboratórios de saúde reprodutiva e investigação translacional, o Ion ReproSeq™ (PGS/PGT-A, RUO) permite a análise de aneuploidias a partir de amostras com quantidades muito reduzidas (por exemplo, biópsia embrionária). Com o Ion GeneStudio™ S5, o laboratório pode ajustar o rendimento da corrida utilizando diferentes chips (510/520/530), otimizando tempo e custo de acordo com o volume de amostras. A automatização com o Ion Chef™ simplifica a preparação e o carregamento do chip, reduzindo a manipulação e a variabilidade. Para concluir o fluxo de trabalho, o Ion Reporter™ permite uma análise bioinformática automatizada com workflows específicos para esta aplicação, padronizando os resultados e acelerando a obtenção de dados.

Na investigação académica, raramente um painel “de catálogo” corresponde exatamente às necessidades do projeto. Com o Ion AmpliSeq™ Designer é possível criar painéis personalizados ao nível de amplicão: podem ser desenhados com base em genomas de referência pré-carregados ou para qualquer organismo, carregando a referência em formato FASTA. Isto permite adaptar o painel exatamente à hipótese de investigação (genes, exões, UTRs ou regiões específicas), otimizando o custo e a profundidade de sequenciação de acordo com os objetivos do projeto. Ao criar painéis personalizados, existe ainda a possibilidade de partir de painéis On-Demand (com genes de áreas comuns de investigação) e personalizá-los adicionando Spike-in com genes fora do catálogo, facilitando iterações rápidas à medida que o projeto evolui.