Inovação em sequenciação e proteómica com a BGI – Soluções integrais para a investigação biomédica
A Biomol, em colaboração com a BGI Genomics, disponibiliza a centros de investigação, hospitais e empresas de biotecnologia um portefólio completo de serviços de sequenciação, análise multi-ómica e proteómica de última geração. O objetivo desta colaboração é simplificar os processos de comunicação e logística—facilitando tanto a preparação como o envio de amostras—para que as equipas científicas se concentrem no essencial: gerar conhecimento.
Com a tecnologia proprietária DNBSEQ™, são oferecidas soluções com elevada precisão, baixa taxa de erros e grande escalabilidade, adaptadas a projetos de qualquer dimensão. A experiência global da BGI—com milhões de amostras processadas em mais de 100 países e certificações internacionais (CAP, CLIA, CE-IVD)—sustenta a robustez destes serviços.
Amplo portefólio de serviços
O acordo de colaboração entre a Biomol e a BGI Genomics permite oferecer um portefólio integral que abrange desde a sequenciação de ADN e ARN até à análise avançada de proteínas e metabolitos, com suporte bioinformático e acompanhamento técnico em cada fase do projeto.
Esta oferta estrutura-se em duas linhas complementares:
• Soluções clínicas, orientadas para o diagnóstico genético e a medicina personalizada.
• Soluções tecnológicas, concebidas para investigação genómica, transcriptómica, epigenómica, proteómica e multi-ómica.
1) Soluções clínicas
As soluções clínicas da Biomol e da BGI foram concebidas para apoiar a medicina personalizada, combinando sequenciação massiva e análise bioinformática de alta qualidade.
Áreas principais:
• Saúde reprodutiva: testes genéticos para portadores, rastreio pré-natal e diagnóstico pré-implantacional.
• Oncologia molecular: painéis para cancro hereditário, perfil genómico tumoral e orientação terapêutica.
• Doenças infeciosas: identificação de patógenos por sequenciação metagenómica (PMseq) ou dirigida (PTseq).
• Genética clínica: estudos de exoma completo, genotipagem e variantes associadas a doenças crónicas ou raras.
Estas soluções aplicam a sequenciação de nova geração (NGS) à prática clínica, favorecendo o diagnóstico precoce, a estratificação de doentes e decisões terapêuticas mais precisas.
2) Soluções tecnológicas
A BGI oferece uma das infraestruturas mais abrangentes a nível mundial para sequenciação, proteómica e análise multi-ómica, cobrindo todas as fases do fluxo experimental, desde a extração até à análise avançada de dados.
Serviços de sequenciação
• Genómica e exoma: whole genome resequencing, de novo sequencing, bisulfite sequencing, ChIP-seq, exome capture.
• Transcriptómica (RNA-seq): mRNA, long non-coding RNA, small RNA, isoform sequencing e estudos strand-specific.
• Metagenómica e microbioma: caracterização microbiana por 16S/18S/ITS e shotgun metagenomics.
• Epigenómica: análises de metilação e regulação génica.
• Single-cell e spatial omics: resolução celular e espacial para transcriptómica e epigenética.
Proteómica e metabolómica
A proteómica, baseada em espectrometria de massas, permite quantificar e caracterizar milhares de proteínas em simultâneo, identificar modificações pós-traducionais (PTM) e analisar redes funcionais.
Os serviços incluem:
• Proteómica quantitativa (label-free, DIA, TMT).
• Proteómica dirigida e nanoproteómica.
• Combinações multi-ómicas: integração de proteómica com transcriptómica e metabolómica para uma visão global dos processos biológicos.
A proteómica é um dos pilares da oferta, permitindo caracterizar expressão, abundância, interações e modificações proteicas em organismos, tecidos ou células.
Em conjunto com dados de genómica e transcriptómica, a proteómica fornece um mapa biológico integrado que impulsiona avanços em:
• Medicina personalizada
• Oncologia molecular
• Doenças raras
• Neurociência
• Microbioma humano e ambiental
• Biologia do desenvolvimento
• Farmacogenómica
Análise bioinformática e visualização de dados
Todos os serviços são suportados por plataformas bioinformáticas especializadas e ferramentas de interpretação como o Dr. Tom, que permitem ao investigador aceder a resultados claros, comparativos e prontos para publicação.
As equipas de análise da BGI oferecem suporte em alinhamento, quantificação, deteção de variantes, análise diferencial e enriquecimento funcional, assegurando a máxima rastreabilidade dos dados.
Benefícios-chave oferecidos pela BGI
• Elevada precisão e baixa taxa de duplicados.
• Certificações internacionais: CAP, CLIA, CE-IVD.
• Otimização de custos e escalabilidade para projetos grandes ou pequenos.
• Suporte técnico integral: desenho experimental, extração, sequenciação e análise bioinformática.
• Ampla gama de aplicações: projetos em humanos, animais, plantas e microrganismos.
• Infraestrutura tecnológica diversificada: genómica, transcriptómica, epigenómica, proteómica e metabolómica.
Um parceiro estratégico para cada fase
A Biomol posiciona-se como um aliado estratégico em todas as fases do projeto. Do desenho do estudo à receção dos resultados, é oferecido um acompanhamento contínuo e personalizado.
Graças à integração de genómica, transcriptómica, epigenómica, proteómica e metabolómica, é facilitada uma visão global dos processos biológicos, gerando conhecimento aplicável à descoberta de novos biomarcadores, terapias inovadoras e ferramentas de diagnóstico.
O compromisso conjunto é disponibilizar soluções científicas de elevada qualidade que impulsionem o progresso na investigação básica, aplicada e translacional.
