Tecnología Ion Torrent con S5 + Ion Chef: NGS rápida, flexible y accesible

Secuenciación NGS basada en semiconductores

En Biomol trabajamos para que la secuenciación de nueva generación (NGS) sea más sencilla de implementar y más fácil de escalar. La tecnología Ion Torrent se basa en la detección directa sobre un chip semiconductor, lo que se traduce en un flujo de trabajo ágil, robusto y especialmente práctico para laboratorios de investigación y de investigación clínica.

Ion Torrent secuencia detectando los cambios de pH que ocurren en cada pocillo del chip cuando la polimerasa incorpora un nucleótido y libera un ion hidrógeno (H⁺). Ese cambio de pH se mide mediante sensores iónicos y se convierte en una señal eléctrica, dando como resultado una detección directa, sin cámaras, ni escáneres, ni óptica. La incorporación de nucleótidos se registra en segundos y el proceso ocurre en paralelo en millones de pocillos.

Los Ion GeneStudio™ S5 están pensados para una secuenciación dirigida flexible y escalable, permitiendo pasar —con un mismo flujo de trabajo— de proyectos pequeños a grandes sin cambiar de plataforma, tan solo cambiando el chip utilizado. Hay disponibles cinco opciones de chip, que ofrecen un throughput desde 2–3 millones de lecturas hasta 100–130 millones de lecturas, lo que permite optimizar el coste por muestra y ganar agilidad para responder a demandas variables (desde paneles pequeños hasta paneles más amplios), manteniendo el mismo flujo de trabajo.

Automatización y análisis integrado

El Ion Chef™ automatiza la preparación de plantilla y la carga del chip con consumibles en formato cartucho, con un enfoque diseñado para minimizar la intervención del usuario. La trazabilidad de las muestras y los reactivos es completa gracias a la integración en red con el software Torrent Suite™.

El Ion Reporter™ Software automatiza el análisis bioinformático, integrando, anotando e interpretando las variantes identificadas. Seleccionando el workflow de análisis apropiado, tras la secuenciación puede lanzarse automáticamente el análisis, acelerando el paso de datos a resultados.

Gracias a la tecnología Ion AmpliSeq™ utilizada para la generación de librerías, los instrumentos Ion GeneStudio™ S5 pueden trabajar con cantidades de ADN o ARN de entrada muy bajas (hasta 1 ng), incluso con muestras complejas como FFPE o cfDNA. Esto, unido al amplio abanico de paneles Oncomine™ validados y a workflows de análisis específicos para tumor sólido y oncohematología, convierte esta tecnología en una herramienta especialmente adecuada para laboratorios de anatomía patológica y hematología.

Aplicaciones en salud reproductiva e investigación personalizada

Para laboratorios de salud reproductiva e investigación traslacional, Ion ReproSeq™ (PGS/PGT-A, RUO) permite abordar el análisis de aneuploidías a partir de muestras de muy baja cantidad (p. ej., biopsia embrionaria). Con Ion GeneStudio™ S5, el laboratorio puede ajustar el rendimiento del run mediante diferentes chips (510/520/530), optimizando tiempo y coste según el volumen de muestras. La automatización con Ion Chef™ simplifica la preparación y la carga del chip, reduciendo manipulación y variabilidad. Y para cerrar el flujo, Ion Reporter™ permite un análisis bioinformático automatizado, con workflows específicos para esta aplicación, estandarizando la salida y agilizando la obtención de resultados.

En investigación académica, rara vez un panel “de catálogo” encaja a la perfección. Con Ion AmpliSeq™ Designer es posible crear paneles custom a nivel de amplicón: se pueden diseñar sobre genomas de referencia precargados o incluso para cualquier organismo subiendo la referencia en formato FASTA. Esto permite adaptar el panel exactamente a la hipótesis del investigador (genes, exones, UTRs o regiones específicas), optimizando coste y profundidad de secuenciación según el objetivo del proyecto. A la hora de crear paneles custom, existe la opción de partir de paneles On-Demand (con genes de áreas de investigación comunes) y personalizarlos añadiendo Spike-in con genes fuera de catálogo, facilitando iteraciones rápidas a medida que evoluciona el proyecto.